Zmiany skórne mogą świadczyć o chorobach rzadkich. Na co zwrócić uwagę?

Gdy na skórze pojawiają się różne zmiany, zazwyczaj nie podejrzewamy od razu poważnej choroby, a z pewnością nie myślimy o możliwości wystąpienia u nas choroby rzadkiej. Tymczasem wiele z tych mniej popularnych schorzeń manifestuje się zmianami skórnymi, czasem błędnie rozpoznawanymi jako typowe dermatozy. Na które z takich zmian skórnych zwrócić szczególną uwagę? Sprawdź, które z nich występują w niektórych chorobach rzadkich.

Choroby rzadkie a zmiany skórne

Poniżej znajdziesz listę schorzeń rzadkich, w których przebiegu pojawiają się zmiany skórne. Obejmuje ona zarówno dermatozy, jak i choroby o innym podłożu.

• Mastocytoza układowa – w jej przebiegu pojawia się zaczerwienienie skóry, a także jej świąd.   
• Zakrzepowa plamica małopłytkowa – wybroczyny pojawiają się zarówno na skórze kończyn, jak i tułowia.        
• Choroba Gauchera, nocna napadowa hemoglobinuria – ze względu na specyfikę tych chorób u osób nimi dotkniętych łatwo powstają siniaki.        
• Choroba Fabry’ego – w jej przebiegu notowana jest wysypka o kolorze czerwono-purpurowym, a także angiokeratoma (drobne rogowaciejące zmiany skórne).        
• Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy – objawem przepowiadającym w przypadku tej choroby może być pieczenie skóry oraz pojawienie się rumienia brzeżnego.
• Chłoniak skórny T-komórkowy – charakterystyczne dla niego są: świąd skóry, wykwity, swędzące plamy, zmiany naciekowe oraz owrzodzenia, zakażenia bakteryjne na powstałych zmianach skórnych, stan zapalny skóry o charakterze ogólnym.           
• Pierwotna małopłytkowość immunologiczna – u chorujących widoczne są krwawe podskórne wylewy oraz punktowe, drobne wybroczyny na skórze.      
• Choroba Dariera – zaburzenia rogowacenia w obrębie mieszków włosowych powodują powstawanie brunatnych grudek na skórze.

Diagnostyka chorób rzadkich

Zdiagnozowanie choroby rzadkiej wyłącznie na podstawie zmian skórnych jest właściwie niemożliwe – są to schorzenia o złożonym charakterze, których objawy łatwo jest powiązać ze zdecydowanie bardziej popularnymi chorobami. Jednak kiedy wdrożone leczenie dermatologiczne nie przynosi efektów, a problemy utrzymują się lub mają charakter nawracający, warto baczniej się im przyjrzeć.

Fundacja Saventic dąży do tego, by zwiększyć dostępność do diagnostyki w zakresie chorób rzadkich. Z jej pomocy może skorzystać każdy, kto boryka się z niezdiagnozowanymi dotychczas dolegliwościami. Wystarczy wypełnić stosowne formularze i udostępnić historię medyczną, którą przeanalizują specjaliści Fundacji przy wsparciu algorytmów. Pomoc jest w pełni bezpłatna i w żadnej sposób niezobowiązująca – można z niej zrezygnować na każdym etapie kontaktu.

Po więcej informacji na temat działań Fundacji Saventic oraz materiały edukacyjne dotyczące zmian skórnych zajrzyj na stronę https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/objawy/zmiany-skorne.