Objawy i przyczyny celiakii. Jak przebiega diagnostyka przy podejrzeniu choroby?

Gluten jest obecny w wielu produktach w codziennej diecie – od pieczywa i makaronów po różnego rodzaju przekąski i gotowe produkty spożywcze. U niektórych osób ich spożycie wiąże się jednak z gorszym samopoczuciem. Przyczyn takiej reakcji może być kilka, a jedną z nich jest celiakia. Jednak ze względu na bardzo różnorodny obraz kliniczny jej rozpoznanie może stanowić wyzwanie.

Z tego artykułu dowiesz się, że:

• celiakia jest chorobą autoimmunologiczną rozwijającą się u osób predysponowanych genetycznie,
• może powodować zarówno objawy ze strony przewodu pokarmowego, jak i dolegliwości dotyczące innych układów,
• w trakcie procesu diagnostycznego w kierunku celiakii ważne jest utrzymywanie diety zawierającej gluten,
• podstawą diagnostyki celiakii są badania serologiczne z krwi,
• w zależności od wieku, wyników badań i sytuacji klinicznej konieczne może być wykonanie biopsji jelita cienkiego lub zastosowanie innych badań uzupełniających.

Celiakia – czym jest i na czym polega?

Celiakia, zwana również chorobą trzewną, jest glutenozależną autoimmunologiczną chorobą jelita cienkiego. U osoby chorej spożywanie glutenu uruchamia nieprawidłową odpowiedź układu odpornościowego, która prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita.

W przebiegu choroby dochodzi do rozwoju przewlekłego stanu zapalnego i zaniku kosmków jelitowych, czyli drobnych wypustek zwiększających powierzchnię jelita i umożliwiających efektywne wchłanianie składników odżywczych. Ich uszkodzenie może prowadzić m.in. do zaburzeń wchłaniania oraz niedoborów białka, witamin i składników mineralnych.

Celiakia – przyczyny i czynniki ryzyka

Rozwój celiakii jest wynikiem współdziałania predyspozycji genetycznej, obecności glutenu oraz nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej. Największe znaczenie mają haplotyp HLA-DQ2 i HLA-DQ8, obecne u niemal wszystkich osób z celiakią. Należy jednak pamiętać, że samo obciążenie genetyczne nie oznacza jeszcze wystąpienia choroby. Badana jest również rola czynników środowiskowych, m.in. niektórych infekcji oraz zmian w mikrobiocie jelitowej.

Ryzyko rozwoju celiakii jest wyraźnie większe u osób, u których bliscy krewni cierpią na tę chorobę, szczególnie, gdy dotyczy to członków rodziny pierwszego stopnia. Ze względu na to, że choroby autoimmunologiczne mogą współistnieć, do grup podwyższonego ryzyka należą również pacjenci z, m.in.:

• cukrzycą typu 1,
• autoimmunologicznymi chorobami tarczycy,
• autoimmunologicznymi chorobami wątroby.

Do grup ryzyka należą także osoby z selektywnym niedoborem IgA oraz niektórymi zespołami genetycznymi, w tym zespołem Downa i Turnera.

Jakie są objawy celiakii?

Przebieg celiakii może być bardzo różnorodny. U części osób dominują dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, natomiast u innych pierwszym sygnałem choroby są objawy ogólne lub pozajelitowe.

Do objawów i nieprawidłowości mogących występować w celiakii należą m.in.:

• przewlekłe lub nawracające biegunki,
• bóle i wzdęcia brzucha,
• zaparcia,
• utrata masy ciała,
• przewlekłe zmęczenie i osłabienie,
• niedokrwistość, zwłaszcza z niedoboru żelaza,
• bóle głowy i trudności z koncentracją,
• obniżenie gęstości mineralnej kości,
• zaburzenia płodności lub miesiączkowania,
• niewyjaśnione podwyższenie aktywności enzymów wątrobowych.

U dzieci mogą dodatkowo występować zaburzenia przyrostu masy ciała i wzrostu, opóźnione dojrzewanie, niedobory pokarmowe czy defekty szkliwa zębów. Szczególną manifestacją celiakii jest choroba Duhringa, czyli opryszczkowate zapalenie skóry, przebiegające z charakterystycznymi swędzącymi grudkami i pęcherzykami.

Jakie badania wykonać w kierunku celiakii?

Przy podejrzeniu celiakii pierwszym krokiem jest konsultacja lekarska i dokładny wywiad. Lekarz analizuje występujące objawy, ich czas trwania, dotychczasową historię chorobową oraz uwzględnia obecność celiakii w rodzinie. Następnie może skierować pacjenta na badania serologiczne.

Do podstawowych badań laboratoryjnych w kierunku celiakii należą:

• przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (anty-TG2 IgA),
• całkowite stężenie IgA – pozwala sprawdzić, czy u pacjenta występuje niedobór IgA, który może prowadzić do fałszywie ujemnego wyniku badań wykonywanych w tej klasie,
• w przypadku niedoboru IgA przeciwciała w klasie IgG, przede wszystkim anty-TG2 IgG i/lub przeciwciała przeciw deamidowanym peptydom gliadyny (anty-DGP IgG).

Pakiet badań serologicznych wykorzystywanych w diagnostyce celiakii jest dostępny m.in. w ALAB laboratoria: https://www.alab.pl/pakiet/celiakia-pakiet-diagnostyczny

Ważnym etapem procesu diagnostycznego może być również biopsja jelita cienkiego. U większości dorosłych potwierdzenie rozpoznania celiakii obejmuje gastroskopię z pobraniem wycinków z dwunastnicy do badania histopatologicznego. Pozwala to ocenić stan błony śluzowej jelita i obecność zmian charakterystycznych dla celiakii. Ocenę zmian histopatologicznych przeprowadza się m.in. z zastosowaniem zmodyfikowanej klasyfikacji Marsha. W określonych sytuacjach, przy odpowiednio wysokich wartościach przeciwciał i spełnieniu dodatkowych kryteriów, możliwe jest rozpoznanie choroby bez biopsji.

U wybranych pacjentów wykonuje się także badanie genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Jego największe znaczenie polega na możliwości wykluczenia celiakii – brak HLA-DQ2 i HLA-DQ8 sprawia, że rozpoznanie choroby jest bardzo mało prawdopodobne. Nie jest to jednak badanie pierwszego wyboru przy podejrzeniu celiakii.

Niezwykle ważne jest, aby nie rozpoczynać diety bezglutenowej przed zakończeniem diagnostyki, o ile lekarz nie zaleci inaczej. Ograniczenie lub wyeliminowanie glutenu może doprowadzić do obniżenia poziomu przeciwciał i ustępowania zmian w jelicie, utrudniając prawidłowe rozpoznanie. Aktualne wytyczne zalecają wykonanie badań podczas spożywania glutenu.

Podsumowanie

Celiakia jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną, której rozwój wiąże się z predyspozycją genetyczną oraz nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną na gluten. Na jej wystąpienie szczególnie narażone są osoby, u których w rodzinie występuje celiakia oraz pacjenci, u których występują inne choroby autoimmunologiczne. Rozpoznanie choroby trzewnej może być wyzwaniem ze względu na bardzo różnorodny przebieg. Dodatkowo, problemy po spożyciu produktów zawierających gluten mogą wynikać z innych przyczyn. Z tego względu właściwie dobrana diagnostyka jest niezbędna do ustalenia prawidłowego rozpoznania.

Bibliografia

1. Al‐Toma A., Zingone F., Branchi F., Schiepatti A., Malamut G., Canova C., Schumann M., et al., European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 updated guidelines on the diagnosis and management of coeliac disease in adults. Part 1: diagnostic approach, United European Gastroenterology Journal, 2025, 13(10), 1855-1886.
2. Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej, Diagnoza i leczenie celiakii, https://celiakia.pl/celiakia/diagnoza/
3. Satora D., Bocheń K., Prystupa A., Pietraszkiewicz-Mamcarz J., Mosiewicz J., Schabowski J., Celiakia – choroba nie tylko dziecięca, Family Medicine & Primary Care Review, 2011, (1), 90-94.
4. https://www.alab.pl/centrum-wiedzy/celiakia/ (dostęp: 09.09.2026)
5. https://www.alab.pl/centrum-wiedzy/co-musisz-wiedziec-o-badaniach-w-kierunku-celiakii-przewodnik/ (dostęp: 09.09.2026)

Artykuł sponsorowany